علائم قوز قرنیه در افراد، متفاوت است و امکان دارد از خفیف تا شدید باشد. به‌عنوان مثال، بعضی مبتلایان حین رانندگی دچار اختلال دید و مشکل در خواندن تابلوهای رانندگی می‌شوند.

در 90 درصد موارد هر دو چشم درگیر هستند اما ممکن است کراتوکونوس فقط در یکی از چشم‌ها تشخیص داده شده و در چشم دیگر سال‌ها بعد به‌خاطر پیشرفت بیماری، مشخص شود.

قوز قرنیه در مراحل اولیه با کاهش قدرت بینایی همراه است و فرد برای دید دور و نزدیک دچار مشکل می‌شود زیرا حالت آستیگماتیسم پیشرونده خواهدداشت. حساسیت شدید نسبت به نور و تحریک‌پذیری چشم‌ها همراه با اشک‌ریزش از جمله دیگر علائم ابتلا به بیماری هستند. با گذر زمان، قرنیه کشیده‌تر می‌شود و حالت مخلوط پیدا می‌کند که پزشک به‌راحتی تغییر حالت را تشخیص می‌دهد. در نتیجه این وضعیت، اختلال دید تشدید می‌شود و بیمار برای بهبود بینایی نیاز به عینک یا لنز خواهدداشت.

معمولا بیماری تا حدود 40 سال پیشرفت می‌کند و سپس ثابت می‌ماند. البته در بعضی افراد ممکن است سال‌ها بدون تغییر باشد اما در بعضی دیگر به‌تدریج پیشرفت می‌کند. مبتلایان به قوز قرنیه حتما برای انجام عمل‌های جراحی قرنیه مانند لیزر اصلاح نزدیک‌بینی به متخصص قرنیه مراجعه کنند تا بررسی کامل انجام گیرد زیرا این اقدامات ممکن است زمینه‌ساز تشدید قوز قرنیه شود.

گرچه علل دقیق ابتلا به بیماری هنوز ارائه نشده بررسی‌ها نشان می‌دهد احتمالا قوز قرنیه می‌تواند یک بیماری ژنتیک باشد. البته هیچ ژن مشخصی تا به حال در بروز بیماری شناسایی نشده اما احتمال ابتلا به در افرادی که سابقه بیماری در خانواده دارند، بیشتر است. از هر 10 نفر مبتلا به قوز قرنیه یک نفر والدی دارد که به قوز قرنیه مبتلا است. همچنین قوز قرنیه معمولا دو چشم را درگیر می‌کند که دلیلی برای دخالت زمینه ژنتیک خواهدبود. از طرفی بررسی‌های دیگر حاکی از آن است که به‌ دلیل بروز بیماری پس از دوران بلوغ، می‌توان به نقش هورمون‌ها نیز اشاره کرد. مالیدن شدید چشم ها نیز می تواند باعث قوز قرنیه شود.

قوز قرنیه می‌تواند مرتبط با دیگر بیماری‌های ژنتیک مانند نشانگان داون، نشانگان مارفان و رتینیت پیگمنتوزا (ورم رنگیزه‌ای شبکیه) باشد. گرچه طی سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل توجه در زمینه بیماری‌های چشم انجام گرفته هنوز ارتباط بین بیماری با چنین مشکلات ژنتیک مشخص نیست. البته ارتباط بین ابتلا به قوز قرنیه وآسم و آلرژی نیز وجود دارد و بعضی از مبتلایان به قوز قرنیه از اگزما و التهاب ملتحمه چشم نیز رنج می‌برند. در این موارد نیز هنوز ارتباط بین بیماری‌ها به‌طور دقیق شناخته نشده‌است.

برای تشخیص قوز قرنیه، چشم پزشک (چشم پزشک یا بینایی سنج) سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی کرده و معاینه چشم می کند. او ممکن است آزمایش های دیگری را برای تعیین جزئیات بیشتر در مورد شکل قرنیه شما انجام دهد. آزمایش های تشخیص قوز قرنیه شامل موارد زیر است:

1- انکسار چشم: در این آزمایش پزشک با استفاده از تجهیزات خاص، چشم شما را برای بررسی مشکلات بینایی معاینه می کند. یکی از این دستگاه ها فوروپتر است که دارای لنزهای مختلف است. شما از لنزهای مختلف نگاه می کنید تا مشخص شود کدامیک بیشترین دید را به شما می دهد. برخی پزشکان از یک وسیله دستی به نام رتینوسکوپ برای معاینه چشم و ارزیابی بینایی استفاده می کنند.

2- معاینه با اسلیت لامپ: به کمک این دستگاه پزشک یک پرتوی عمودی از نور را به سطح چشم شما هدایت می کند و از یک میکروسکوپ کم قدرت برای مشاهده چشم شما استفاده می کند. او شکل قرنیه شما را ارزیابی می کند و مشکلات احتمالی دیگر را در چشم شما بررسی می کند.

3- کراتومتری: به کمک این دستگاه چشم پزشک یک دایره نور را روی قرنیه شما متمرکز کرده و بازتاب آن را برای تعیین شکل اساسی قرنیه اندازه گیری می کند. نقشه برداری کامپیوتری قرنیه: شامل آزمایش های عکس برداری خاص مثل توموگرافی و توپوگرافی قرنیه است که از انحنای سطح قرنیه نقشه ای سه بعدی ایجاد می کنند. توموگرافی قرنیه همچنین می تواند ضخامت قرنیه شما را اندازه گیری کند. توموگرافی قرنیه اغلب می تواند علائم اولیه قوز قرنیه را قبل از مشاهده بیماری با بررسی لامپ شکاف تشخیص دهد.

در مراحل اول تشخیص کراتوکونوس، از لنز یا عینک برای اصلاح بینایی استفاده می‌شود. لنز به‌دلیل ایجاد ارتباط با لایه اشکی چشم یکی از روش‌های شایع برای بیشتر بیماران است. لنز همچنین بخش زیادی از ناهماهنگی قرنیه را اصلاح کند. انتخاب لنز توسط متخصص چشم است اما در صورت عدم‌تحمل لنز یا عدم‌تاثیر بر بینایی، عمل جراحی ضروری خواهدبود.

در زمینه جراحی، با توجه به وخامت کراتوکونوس ۳ نوع عمل انجام می‌گیرد:

1-  اولین روش، مقاوم‌سازی رشته‌های کلاژن قرنیه به‌کمک امواج فرابنفش است. در این حالت، روند تغییر حالت قرنیه کاهش می‌یابد و کراتوکونوس ثابت می‌ماند. این روش باعث می شود، پیوند قرنیه نیاز نباشد و یا به تاخیر بیفتد. در این روش که در حال حاضر جدیدترین روش درمان قوز قرنیه است، برخلاف سایر روش های درمانی، در بیشتر موارد نه تنها از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود، بلکه بینایی فرد با و بدون عینک بهبود یافته و میزان آستیگماتیسم، کاهش قابل ملاحظه ای خواهد داشت.

2-  دومین روش، استفاده از حلقه‌ داخل قرنیه است تا روند تغییر شکل قرنیه کندتر شود. این دو روش در مراحل نخست اولیه بیماری کاربرد دارد تا از تغییر حالت شدید قرنیه پیشگیری شود و بیماری ثابت بماند.

3- سومین روش، پیوند قرنیه در مراحل پیشرفته است. در این روش، بخش مرکزی قرنیه با قرنیه سالم که از افراد مرگ مغزی اهدا می‌شود، جایگزین می‌ شود. جراحی بین ۱ تا ۲ساعت طول می‌کشد و فرد معمولا نیاز به دو روز بستری در بیمارستان خواهدداشت. پس از آن نیز درمان آنتی‌بیوتیک و ضدالتهاب به مدت 3 تا 12 ماه تجویز می‌شود.