برای مشاوره با پزشکان کلیک کنید
;

«نیمن پیک» یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در سوخت و ساز چربی -کلسترول و لیپید- سلول ها تاثیر می گذارد. این سلول ها در عملکرد بدن مداخله ایجاد می کنند و پس از مدتی می میرند. بیماری نیمن پیک، مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را درگیر می کند.

مبتلایان به این بیماری علایمی مشاهده می کنند که حاکی از کاهش تدریجی عملکرد اعصاب، مغز و سایر اندام هاست.

نیمن پیک در هر سنی امکان بروز دارد، اما عمدتا کودکان را درگیر می کند. این بیماری هیچ درمان شناخته شده ای ندارد و گاها کشنده است. درمان این بیماری در واقع تنها در حد کمک به بیماران است که راحت تر بتوانند با علایم بیماری خود زندگی کنند.

علایم و نشانه های نیمن پیک شامل موارد زیر است:

 

● سختی در تحرک و راه رفتن

● انقباض عضلانی بیش از حد -دیستونی- یا حرکات اضافی چشم

● اختلالات خواب

● اشکال در بلعیدن و خوردن

● ذات الریه عود کننده

سه نوع اصلی نیمن پیک انواع  A، B  و C هستند. علایم و نشانه هایی که بیمار تجربه می کند بستگی به نوع و شدت عارضه دارد. برخی از نوزادان مبتلا به نوع A ظرف چند ماه ابتدایی عمر، علایم و نشانه های بیماری را نشان می دهند. مبتلایان به نوع B ممکن است چندین سال نشانه ای بروز ندهند و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی داشته باشند. افراد مبتلا به نوع C ممکن است تا بزرگسالی علایمی نداشته باشند.

 

چه وقت به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر علایم هشدار دهنده نیمن پیک را که در بالا ذکر شد، در خودتان یا در فرزندتان مشاهده کردید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.

نیمن پیک در اثر جهش در ژن هایی ایجاد می شود که روی چگونگی سوخت و ساز چربی در بدن فعالیت می کنند. جهش ژنی نیمن پیک طی الگویی به نام «وراثت اتوزوم مغلوب» از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. این بدان معنی است که هم مادر و هم پدر می بایست دچار چنین جهش ژنی باشند و هر دو باید این جهش را به کودک انتقال دهند تا او دچار نیمن پیک شود.

نیمن پیک یک بیماری پیشرونده است و هیچ درمانی ندارد. این بیماری می تواند در هر سنی رخ دهد.

 

انواع بیماری نیمن پیک

 

نوع A و B

انواع A و B در اثر نبود یا ناکارآمدی آنزیمی به نام « اسفنگومیلیناز» ایجاد می شوند. این اتفاق بر توانایی بدن در سوخت و ساز چربی تاثیر می گذارد و باعث تجمع چربی در سلول ها می شود. چنین مساله ای منجر به بروز اختلال در عملکرد سلولی و پس از مدتی مرگ سلول می شود. نوع A  عمدتا در نوزادان دیده می شود که معمولا مبتلا به بیماری مغزی شدید و پیشرفت کننده ای هستند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، بنابراین اکثر کودکان مبتلا به نوع A تنها چند سال زنده می مانند. نوع B معمولا سال های بعد از تولد و در دوران کودکی اتفاق می افتد و با بیماری اولیه مغز ارتباطی ندارد. اکثر افراد مبتلا به نوع B تا بزرگسالی زنده می مانند.

 

نوع C

بیماری نیمن پیک نوع C یک بیماری ارثی نادر است. جهش ژنتیکی ناشی از این نوع بیماری باعث می شود کلسترول و سایر چربی ها در کبد، طحال یا ریه ها تجمع کنند و در نهایت مغز هم تحت تاثیر قرار می گیرد.

تشخیص بیماری نیمن پیک با یک معاینه جسمی کامل آغاز می شود که نشانه های هشدار اولیه مانند بزرگ شدن کبد یا طحال را نشان می دهد. پزشک همچنین یک سابقه پزشکی دقیق از بیمار می گیرد و در مورد علایم و سابقه بیماری های خانوادگی او سوالاتی می پرسد. بیماری نیمن پیک بیماری نادری است، بنا بر این علایم آن ممکن است با سایر بیماری ها اشتباه گرفته شوند. روش های تشخیص بیماری، بستگی به نوع نیمن پیک دارد.

● نوع A یا B:  متخصصان با استفاده از نمونه خون یا پوست -بیوپسی، میزان اسفنگومیلیناز در گلبول های سفید خون را  اندازه گیری می کنند تا تشخیص نیمن پیک را به تایید برسانند.

● نوعC: متخصصان یک نمونه کوچک از پوست را برای آزمایش نیمن پیک و ارزیابی نحوه حرکت سلول ها و ذخیره کلسترول در آن ها بر می دارند.

 

آزمایش های دیگری هم ممکن است انجام شود، از جمله:

● تصویربرداری رزونانس مغناطیسی MRI-

● معاینه چشم

● آزمایش ژنتیک

● آزمایش مادر باردار: با سونوگرافی می توان از بزرگ شدن کبد و طحال ناشی از نیمن پیک نوع C، آگاه شد. گاهی برای تشخیص نیمان-پیک در مادر باردار، نمونه برداری آمونیوسنتز یا پرز های کوریونی هم انجام می شود.

هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد. برای افرادی که مبتلا به نوع A یا B هستند، هیچ درمان موثری در دسترس نیست. برای افرادی که دچار نوع خفیف C هستند، دارویی به نام «میگلوستات» یکی از گزینه های درمانی محسوب می شود. یک مطالعه بین المللی روی 92 مبتلا به نیمن پیک نوع C نشان داد مصرف منظم این دارو پس از حدود 2 سال، علایم عصبی را بهبود می بخشد.

فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان است تا به حفظ تحرک فرد تا حد ممکن کمک شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند، زیرا این بیماری در حال پیشرفت است و علایم آن بدتر می شود.

پزشکان زیر در درمان این بیماری می توانند کمکتان کنند

مقاله های مرتبط با این بیمارینمایش آرشیو

    • چه داروهایی را نباید بدون نسخه به کودکان داد؟۱۳۹۳/۰۵/۲۲

      والدین نباید بدون داشتن نسخه داروهای ضدسرفه یا سرماخوردگی را به شیرخوار یا نوپای خود بدهند. بعضی ها تصور می کنند داروخانه ها سوپرمارکت است و پزشک معالج هم یک واسطه نه چندان موردنیاز است که تنها هزینه ویزیت را می گیرد اما این باور صحیح نیست.
    • کم خوابی کودکان عامل چاقی در بزرگسالی۱۳۹۷/۱۰/۱۵

      نتایج یک تحقیق جدید در آمریکا نشان می دهد کودکانی که خواب کافی ندارند نسبت به سایر کودکان در معرض خطر بیشتر چاق شدن هستند.
    • اجرای طرح واکسیناسیون فلج اطفال برای متولدین 95 به بعد۱۳۹۷/۱۱/۰۸

      رییس اداره واکسیناسیون وزارت بهداشت، از اجرای برنامه تزریق واکسن فلج اطفال برای متولدین سال ۹۵ به بعد خبر داد.
    • کودکم سردرد دارد، چه کنم؟۱۳۹۸/۰۸/۰۷

      سردرد در کودکان باید جدی گرفته شود به ویژه در کودکان زیر 5 سال. کودکان هم مانند بزرگسالان سردردهای میگرنی و سردردهای ناشی از استرس و اضطراب را تجربه می کنند. بجز اینها انواع دیگری از سردرد هم در کودکان وجود دارد که علامت بیماری های خاص است.
    • لباس هوشمند تب نمای نوزاد، محصولی جدید از یک شرکت دانش بنیان۱۳۹۸/۰۸/۲۸

      محققان یکی از شرکت‌های دانش‌بنیان با استفاده از نانو رنگدانه‌های هوشمند، لباس‌های تب‌نمایی را تولید کردند که در صورت بروز تب در کودکان تغییر رنگ می‌دهند و به گفته آنها این محصول به سه کشور صادر شده است.

مرکز مشاورهنمایش آرشیو

تیرویید

پاسخ توسط محبوبه سادات حسینی ۱۳۹۸/۰۵/۰۶
#4090

محبوبه سادات حسینی

با سلام خیر تاثیری نداره ولی انچه مسلم است این است که بعد از سن چهل سالگی کم بودن ذخیره تخمدانی کاملا طبیعی و قابل انتظار است.

قرمزی پوست،پوست پوست شدن و سوزش و خارش

پاسخ توسط ربابه غیبی ۱۳۹۸/۰۴/۳۱
#4086

ربابه غیبی

سلام شما احتمالا اگزماى سبوره دارید. اما بهتر است از نزدیک ویزیت شوید

گرفتن پا

پاسخ توسط الهه دولتشاهی ۱۳۹۸/۰۴/۳۰
#4085

الهه دولتشاهی

سلام لطفا سن و داروهای مصرفی خود را ذکر کنید.

آزمایش کلسترول

پاسخ توسط ادمین بهپو ۱۳۹۸/۰۴/۲۴
#4084

ادمین بهپو

سلام. بدون معاینه حضوری و مشاهده شرح حال نمیتوان تصمیم وتشخیصی لحاظ کرد. بهتراست شما با یک پزشک مشورت کنید.