آشنایی با 8 نوع کم خونی نادر و علایم آنها

کم خونی انواع مختلفی دارد. وقتی کم خونی دارید، بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند، یا این سلول‌ها آنطور که باید کار نمی‌کنند. در نهایت احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس خواهید کرد.

گلبول‌های قرمز خون در یک سیستم حمل و نقل اکسیژن را به بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. وقتی کم خونی دارید، بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند، یا این سلول‌ها آنطور که باید کار نمی‌کنند. در نهایت احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس خواهید کرد.

کم خونی انواع مختلفی دارد. کم خونی ناشی از فقر آهن شایع‌ترین نوع آن است. انواع دیگر این بیماری تنها تعداد کمی از افراد جامعه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در اینجا نگاهی به برخی از انواع نادر کم خونی و نحوه درمان آنها می‌اندازیم.

کم خونی آپلاستیک (یا هیپوپلاستیک)

سلول‌های خون از سلول‌های بنیادی مغز استخوان ساخته می‌شوند. وقتی کم خونی آپلاستیک دارید، سلول‌های بنیادی مغز استخوان آسیب دیده و نمی‌توانند سلول‌های خونی جدید کافی بسازند.

شما یا با کم خونی آپلاستیک متولد می‌شوید، به این معنی که ژنی را از والدین خود به ارث برده‌اید که باعث آن شده است، یا به آن مبتلا می‌شوید (اکتسابی). کم خونی آپلاستیک اکتسابی شایع‌تر از این دو است و گاهی اوقات فقط موقتی است.

علل اکتسابی عبارتند از:

بیماری‌های خودایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید
مواد شیمیایی مانند آفت‌کش‌ها، آرسنیک و بنزن
عفونت‌ها از جمله هپاتیت، ویروس اپشتین بار و HIV
درمان‌های پرتودرمانی و شیمی‌درمانی برای سرطان

شرایط ارثی مانند کم خونی فانکونی، سندرم شواخمن-دیاموند و کم خونی دیاموند-بلک‌فان می‌توانند به سلول‌ها آسیب برسانند و همچنین باعث کم خونی آپلاستیک شوند.

علائم کم خونی آپلاستیک می‌تواند شامل همه چیز از تنگی نفس و سرگیجه گرفته تا سردرد، رنگ‌پریدگی پوست، درد قفسه سینه، ضربان قلب سریع (تاکی‌کاردی) و سردی دست‌ها و پاها باشد.

یکی از راه‌های درمان کم خونی آپلاستیک، تزریق خون است. خون اهداکننده را از طریق ورید دریافت خواهید کرد. پیوند سلول‌های بنیادی نیز می‌تواند کم خونی آپلاستیک را درمان کند. در این روش سلول‌های بنیادی آسیب‌دیده در مغز استخوان با سلول‌های سالم جایگزین می‌شود.

کم خونی سیدروبلاستیک

در این گروه از اختلالات خونی، بدن شما نمی‌تواند از آهن برای ساخت هموگلوبین -پروتئینی که اکسیژن را در خون شما حمل می‌کند- استفاده کند. تجمع آهن باعث تشکیل گلبول‌های قرمز غیرطبیعی به نام سیدروبلاست می‌شود.

دو نوع اصلی کم خونی سیدروبلاستیک وجود دارد:

کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی می‌تواند در اثر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا داروهای خاص ایجاد شود.
کم خونی سیدروبلاستیک ارثی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش ژنی تولید طبیعی هموگلوبین را مختل می‌کند. این ژن هِم تولید می‌کند؛ بخشی از هموگلوبین که اکسیژن را حمل می‌کند.

علائم هر دو نوع عبارتند از:

درد قفسه سینه
ضربان قلب سریع یا تاکی‌کاردی
سردرد
مشکل در تنفس
ضعف و خستگی

درمان کم خونی سیدروبلاستیک به علت آن بستگی دارد. اگر کم خونی اکتسابی دارید، باید از ماده شیمیایی یا دارویی که باعث آن شده است، اجتناب کنید. سایر درمان‌ها شامل درمان با ویتامین B6 و پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی است.

سندرم‌های میلودیسپلاستیک

سندرم‌های میلودیسپلاستیک (MDS) بیماری‌هایی هستند که وقتی مغز استخوان شما آسیب می‌بیند و نمی‌تواند سلول‌های خونی سالم کافی تولید کند، ایجاد می‌شوند. MDS نوعی سرطان است.

برخی افراد با ژنی متولد می‌شوند که باعث MDS می‌شود. این ژن‌ها معمولاً از یک یا هر دو والد به ارث می‌رسند. اگر سندرم‌های ارثی خاصی از جمله کم خونی فانکونی، سندرم شواخمن-دیاموند، کم خونی دایموند بلک‌فن، اختلال پلاکتی خانوادگی و نوتروپنی مادرزادی شدید دارید، احتمال ابتلا به MDS در شما بیشتر است.

تعداد کمی از افراد نیز پس از پرتودرمانی یا شیمی‌درمانی برای سرطان به MDS مبتلا می‌شوند. خطر دیگر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مانند بنزن است که در دود تنباکو یافت می‌شود.

برخی افراد مبتلا به سندرم میلودیسپلاستیک علائمی ندارند، اما برخی دیگر علائمی دارند، از جمله:

کبودی یا خونریزی
عفونت
تب
تنگی نفس
ضعف و خستگی
کاهش وزن

انکولوژیست‌ها (پزشکان سرطان) و هماتولوژیست‌ها (پزشکان خون) سندرم میلودیسپلاستیک را با شیمی‌درمانی، فاکتورهای رشد خون‌ساز و پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان درمان می‌کنند.

کم خونی همولیتیک خود ایمنی

کم خونی همولیتیک خودایمنی زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی بدن شما سریع‌تر از آنکه بتواند گلبول‌های قرمز جدید بسازد، به آنها حمله کرده و آنها را از بین می‌برد.

اگر بیماری خودایمنی مانند لوپوس دارید، احتمال ابتلا به این نوع کم خونی بیشتر است. داروهایی مانند متیل‌دوپا، پنی‌سیلین و کینین (کوالاکین) نیز می‌توانند باعث کم خونی همولیتیک خودایمنی شوند.

علائم شامل خستگی، رنگ‌پریدگی پوست، ضربان قلب سریع (تاکی‌کاردی)، مشکل در تنفس، لرز، کمردرد و زردی پوست (یرقان) است.

درمان بیماری که باعث کم خونی شده است نیز می‌تواند آسیب گلبول‌های قرمز شما را متوقف کند. اگر بیماری خودایمنی دارید، پزشک ممکن است شما را با داروهای استروئیدی برای آرام کردن سیستم ایمنی بدن درمان کند که می‌تواند به کم خونی هم کمک کند. اگر این روش‌ها مؤثر نباشند، درمان‌های دیگری نیز در دسترس هستند. این درمان‌ها ممکن است شامل داروهای دیگری برای سرکوب سیستم ایمنی، جراحی برای برداشتن طحال یا روش‌هایی مانند پلاسمافرز یا پیوند سلول‌های بنیادی باشد.

کم خونی مادرزادی دیس‌اریتروپویتیک (CDA)

CDA گروهی از کم‌خونی‌های ارثی است که تعداد گلبول‌های قرمز سالم در بدن را کاهش می‌دهد. همه CDAها از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شوند.

چهار نوع CDA وجود دارد: انواع ۱، ۲، ۳ و ۴. نوع ۲ شایع‌ترین و نوع ۴ نادرترین و شدیدترین نوع است. علائم شامل کم خونی مزمن، خستگی، زردی پوست و چشم (یرقان)، رنگ‌پریدگی پوست و از دست دادن انگشتان دست و پا در بدو تولد است.

برخی افراد مبتلا به این نوع کم خونی هرگز به درمان نیاز ندارند. اما بسته به شدت بیماری، پزشک ممکن است تزریق خون، پیوند سلول‌های بنیادی یا داروهایی برای کاهش سطح آهن یا اینترفرون آلفا-۲A، دارویی که معمولاً برای درمان لوسمی و ملانوما استفاده می‌شود، را توصیه کند.

کم خونی دایموند-بلک‌فن

اگر کم خونی دایموند-بلک‌فن دارید، مغز استخوان شما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند. پزشکان فکر می‌کنند که این بیماری ناشی از تغییرات در ژن‌های شماست.

علائم کم خونی دایموند-بلک‌فن عبارتند از:

ضربان قلب سریع (تاکی‌کاردی)
خستگی
سوفل قلب
تحریک‌پذیری
پوست رنگ‌پریده
قد کوتاه
خواب‌آلودگی
استخوان‌های ضعیف

درمان‌ها شامل همه چیز می‌شود، از استروئیدهایی که می‌توانند به تولید بیشتر گلبول‌های قرمز کمک کنند گرفته تا تزریق گلبول‌های قرمز و پیوند مغز استخوان.

کم خونی مگالوبلاستیک

در این نوع کم‌خونی، مغز استخوان گلبول‌های قرمز با ساختار غیر طبیعی تولید می‌کند که بسیار بزرگ و بسیار جوان هستند. از آنجا که آنها بالغ یا سالم نیستند، نمی‌توانند اکسیژن را به خوبی در سراسر بدن حمل کنند.

کم خونی مگالوبلاستیک ناشی از کمبود ویتامین B12 (کوبالامین) یا ویتامینB9 (فولات) است. بدن شما برای ساخت گلبول‌های قرمز به این ویتامین‌ها نیاز دارد.

برخی افراد مبتلا به کم خونی مگالوبلاستیک ممکن است سال‌ها علائمی نداشته باشند اما هنگامی که علائم ظاهر می‌شوند، مشابه سایر انواع کم خونی هستند و شامل موارد زیر می‌شوند:

سرگیجه و خستگی
اسهال، حالت تهوع
ضربان قلب سریع یا نامنظم (تاکی‌کاردی)
درد یا ضعف عضلانی
پوست رنگ‌پریده
مشکل در تنفس

پزشکان کم خونی مگالوبلاستیک را با مکمل‌های ویتامین B9 و ویتامین B12 درمان می‌کنند تا کمبود بدن شما جبران شود. همچنین برای هر بیماری - مانند کرون - که باعث کمبود این ویتامین‌ها در بدن شما می‌شود، به درمان نیاز خواهید داشت.

کم خونی فانکونی

کم خونی فانکونی باعث می‌شود مغز خون شما سلول‌های خونی بسیار کمی تولید کند. این بیماری ارثی است، به این معنی که از طریق جهش ژنی از یکی از والدین شما به ارث می‌رسد.

علائم و ویژگی‌های فیزیکی کم خونی فانکونی عبارتند از:

انگشتان شست غیرطبیعی
کبودی و خونریزی آسان
خستگی
عفونت‌های مکرر
مشکلات قلبی، کلیوی و استخوانی
تغییر رنگ پوست
کوچکی بدن، سر و چشم

اگر کم خونی فانکونی دارید، احتمال ابتلا به نوعی سرطان به نام لوسمی میلوئیدی حاد یا AML در شما بیشتر است. احتمال ابتلا به سرطان‌های سر، گردن، پوست، دستگاه گوارش یا اندام تناسلی نیز افزایش می‌یابد.

درمان به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله اینکه در چه مرحله‌ای هستید و شدت عوارض جسمی چقدر است. درمان‌ها شامل هورمون درمانی و فاکتورهای رشد برای افزایش رشد سلول‌های خونی است.

اگر علائم شدید شوند، پزشک ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان را توصیه کند. اغلب اوقات پیوند مغز استخوان می‌تواند مشکلات را به طور کامل درمان کند./