بدن انسان توسط بافتهایی که تمام ساختارهای بدن را به هم متصل میکنند، در کنار هم نگه داشته میشود. وقتی به بیماری بافت همبند مبتلا هستید، این ساختارهای متصل کننده دچار اختلال می شوند. بیش از ۲۰۰ اختلال وجود دارد که بر بافت همبند تأثیر میگذارند.
بیماری بافت همبند گروهی از اختلالات است که بافت غنی از پروتئین را که از اندامها و سایر قسمتهای بدن پشتیبانی میکند، درگیر میکند. نمونههایی از بافت همبند عبارتند از چربی، استخوان و غضروف. این اختلالات اغلب مفاصل، عضلات و پوست را درگیر میکنند، اما میتوانند سایر اندامها و سیستمهای اندامی از جمله چشمها، قلب، ریهها، کلیهها، دستگاه گوارش و رگهای خونی را نیز درگیر کنند. بیش از ۲۰۰ اختلال وجود دارد که بر بافت همبند تأثیر میگذارند. علل و علائم خاص بر اساس نوع متفاوت است.
علائم بیماری بافت همبند
از آنجا که بیماریهای بافت همبند بسیار زیاد هستند، علائم شما به بیماری که به آن مبتلا هستید بستگی دارد. با این حال، به طور کلی، علائم ممکن است بر موارد زیر تأثیر بگذارند:
- استخوانها
- مفاصل
- پوست
- قلب و عروق
- ریهها (مشکل در تنفس یا نفس نفس زدن، سرفه همراه با خلط خونی، درد قفسه سینه)
- تغییرات سر و صورت
- قد (ممکن است از اکثر افراد بلندتر یا کوتاهتر باشید)
- مفاصل (درد یا ضعف)
- عضلات (ضعف)
- تورم و تغییر رنگ انگشتان و نوک انگشتان
انواع بیماریهای بافت همبند
دو نوع اصلی از این بیماریها وجود دارد. نوع اول، بیماریهای ارثی بافت همبند از مشکلات ژنتیکی منتقل شده از والدین ناشی میشوند. نوع دوم، بیماریهای خود ایمنی بافت همبند زمانی اتفاق میافتند که سیستم ایمنی بدن شما به اشتباه به بدن خودتان حمله میکند. ممکن است به دلایل زیر به بیماری خود ایمنی بافت همبند مبتلا شوید:
- مواد شیمیایی سمی موجود در چیزهایی مانند آلودگی هوا و دود سیگار
- تغذیه نامناسب، عمدتاً کمبود ویتامینهای D و C
- عفونت
- نور فرابنفش بیش از حد
1- اختلالات ارثی بافت همبند
برخی از بیماریهای بافت همبند -که اغلب اختلالات ارثی بافت همبند (HDCT) نامیده میشوند- ناشی از تغییرات در ژنهای خاص هستند. بسیاری از این موارد بسیار نادرند. موارد زیر برخی از رایجترین آنها هستند:
سندرم اهلرز-دنلوس (EDS)
سندرم اهلرز-دنلوس گروهی از بیش از 10 اختلال است. این بیماری با انعطافپذیری بیش از حد مفاصل، کشش پوست و رشد غیرطبیعی بافت اسکار مشخص میشود. علائم میتواند از خفیف تا ناتوانکننده متغیر باشد. بسته به نوع خاص EDS، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ستون فقرات خمیده
- رگهای خونی ضعیف
- خونریزی لثه
- مشکلات ریهها، دریچههای قلب یا گوارش
اپیدرمولیز بولوزا (EB)
افراد مبتلا به EB یا بیماری پروانه ای پوست شکنندهای دارند که میتواند به راحتی در اثر یک ضربه جزئی، تلو تلو خوردن یا حتی اصطکاک لباس، پاره یا تاول بزند. برخی از انواع EB ممکن است دستگاه گوارش، دستگاه تنفسی، عضلات یا مثانه را درگیر کند. EB معمولاً در بدو تولد آشکار است و ناشی از نقص در چندین پروتئین در پوست است.
سندرم مارفان
سندرم مارفان بر استخوانها، رباطها، چشمها، قلب و رگهای خونی تأثیر میگذارد. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند، استخوانهای بسیار بلند و انگشتان دست و پای نازک عنکبوتی دارند. سایر مشکلات ممکن است شامل مشکلات چشمی به دلیل قرارگیری غیرطبیعی عدسی چشم و بزرگ شدن آئورت (بزرگترین شریان بدن) باشد که میتواند منجر به پارگی کشنده شود. جهش در ژنی که ساختار پروتئینی به نام فیبریلین-۱ را کنترل میکند، باعث سندرم مارفان میشود.
استخوان سازی ناقص
این بیماری با شکنندگی استخوانها، کاهش توده عضلانی و شل شدن مفاصل و رباطها مشخص میشود. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. علائم خاص به نوع خاص بستگی دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- رنگ آبی یا خاکستری سفیدی چشمها
- پوست نازک
- ستون فقرات خمیده
- مشکلات تنفسی
- کاهش شنوایی
- دندانهایی که به راحتی میشکنند
این بیماری زمانی اتفاق میافتد که جهش در دو ژن مسئول کلاژن نوع ۱، مقدار یا کیفیت پروتئینی را که برای ساختار استخوانها و پوست ضروری است، کاهش میدهد.
2- بیماری خود ایمنی بافت همبند
محققان علت سایر انواع بیماری بافت همبند را نمیدانند. در برخی موارد، آنها معتقدند که چیزی در محیط میتواند باعث ایجاد بیماری در افراد آسیبپذیر شود. در این بیماریها، سیستم ایمنی بدن که معمولاً محافظ بدن است، آنتیبادیهایی تولید میکند که به بافتهای خود بدن حمله میکنند.
این بیماریها عبارتند از:
پلیمیوزیت و درماتومیوزیت
این دو بیماری مرتبط با هم هستند که در آنها التهاب عضلات (پلیمیوزیت) و پوست (درماتومیوزیت) وجود دارد. علائم هر دو بیماری میتواند شامل موارد زیر باشد:
- ضعف عضلات
- خستگی
- مشکل در بلع
- تنگی نفس
- تب
- کاهش وزن
درماتومیوزیت همچنین ممکن است پوست اطراف چشمها و دستهای شما را تحت تأثیر قرار دهد.
آرتریت روماتوئید
آرتریت روماتوئید بیماری است که در آن سیستم ایمنی به غشای نازک (به نام سینوویوم) که مفاصل را میپوشاند حمله میکند و باعث درد مفاصل، سفتی، گرمی، تورم و التهاب در سراسر بدن میشود. سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- کمخونی
- تب
- از دست دادن اشتها
آرتریت روماتوئید میتواند منجر به آسیب دائمی مفاصل و تغییر شکل آنها شود.
اسکلرودرمی
اسکلرودرمی اصطلاحی برای گروهی از اختلالات است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندامها میشود. این اختلالات به دو دسته کلی تقسیم میشوند: اسکلرودرمی موضعی و اسکلروز سیستمیک.
اسکلرودرمی موضعی محدود به پوست و گاهی اوقات عضله زیر آن است. اسکلروز سیستمیک همچنین رگهای خونی و اندامهای اصلی را درگیر میکند.
سندرم شوگرن
سندرم شوگرن یک بیماری مزمن است که در آن سیستم ایمنی به غدد تولید کننده رطوبت، مانند غدد چشم و دهان، حمله میکند. اثرات آن میتواند از ناراحتی خفیف تا فلجکننده متغیر باشد. اگرچه خشکی چشم و دهان علائم اصلی شوگرن هستند، بسیاری از افراد همچنین خستگی شدید و درد مفاصل دارند. این بیماری احتمال ابتلا به لنفوم را افزایش میدهد و ممکن است باعث ایجاد مشکلاتی در کلیهها، ریهها، رگهای خونی، دستگاه گوارش و اعصاب شود.
لوپوس اریتماتوز سیستمیک
SLE یا به طور خلاصه لوپوس، بیماری است که باعث التهاب مفاصل، پوست و اندامهای داخلی میشود. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بثورات پروانهای شکل روی گونهها و پل بینی
- حساسیت به نور خورشید
- زخمهای دهان
- ریزش مو
- مایع اطراف قلب و/یا ریهها
- مشکلات کلیوی
- کمخونی یا سایر مشکلات سلولهای خونی
- مشکلات حافظه و تمرکز یا سایر اختلالات سیستم عصبی
واسکولیت
واسکولیت یک اصطلاح عمومی برای بیش از 20 بیماری مختلف است که باعث التهاب رگهای خونی میشوند. این بیماری میتواند هر یک از رگهای خونی را درگیر کند و بر جریان خون به اندامها و سایر بافتهای بدن تأثیر بگذارد.
بیماری بافت همبند مختلط
افراد مبتلا به MCTD علائم چندین بیماری از جمله لوپوس، اسکلرودرمی، پلیمیوزیت یا درماتومیوزیت و آرتریت روماتوئید را دارند. در این صورت، پزشک شما بیماری بافت همبند مختلط را در شما تشخیص میدهد.
در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به بیماری بافت همبند مختلط علائم خفیفی دارند، برخی دیگر ممکن است مشکلات سلامتی تهدید کننده زندگی داشته باشند.
تشخیص بیماری بافت همبند
برای تشخیص بیماری بافت همبند، پزشک شما را معاینه فیزیکی میکند و در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما سوال میپرسد. همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایشها را انجام دهید:
- آزمایش خون و ادرار
- عکسبرداری با اشعه ایکس و اسکن MRI، که تصاویری از استخوانها، اندامها و سایر ساختارهای داخلی بدن شما را نشان میدهد
- آزمایش برای آنتیبادیهای خاص
- آزمایش برای بررسی التهاب
- برداشتن نمونهای از بافت بدن برای آزمایش در آزمایشگاه (بیوپسی بافت)
- آزمایش برای خشکی چشم یا دهان
درمان بیماری بافت همبند
درمان بیماری بافت همبند به نوع بیماری شما بستگی دارد. درمانها از مکملهای ویتامینی گرفته تا فیزیوتراپی و داروها متغیر است. علاوه بر پزشک عمومی، ممکن است لازم باشد به متخصصانی مانند چشم پزشک یا پوست نیز مراجعه کنید. اگر علائم شما بدتر شد یا علائم جدیدی داشتید، با پزشک خود صحبت کنید./
