برای مشاوره با پزشکان کلیک کنید
;
استئوپتروز یا استخوان مرمری اختلالی است که در آن عدم تعادل در تشکیل و تجزیه استخوان ها باعث می شود استخوان ها با وجود تراکم بیش از اندازه همچنان سست و شکننده باشند. این اختلال یک بیماری مادرزادی است، یعنی کودکان از لحظه تولد آن را با خود به همراه دارند.
تراکم بیش از اندازه استخوان ها، با بافت ها و اندام های حیاتی تداخل پیدا کرده و موجب مشکلات شدیدی در بدن می شوند. تحت فشار قرار گرفتن اعصاب به عنوان مثال در جمجمه، می تواند منجر به بروز مشکلاتی اعم از فلج عضلات صورت و از دست دادن شنوایی و بینایی شود. همچنین موجب ازدیاد و تجمع مغز استخوان خواهد شد، این می تواند موجب کاهش سطح گلبول هایی شود که با عفونت مبارزه می کنند، اکسیژن را به سلول های بدن می رسانند و خون رسانی را کنترل می کنند. مغز استخوان بافتی درون استخوان است که وظیفه تولید گلبول های خونی و پلاکت ها را بر عهده دارد.  بیشتر اوقات نوع پیشرفته بیماری کشنده است. عوارض بیماری استخوان مرمری و شدت آن تا حد زیادی به نوع بیماری بستگی دارد.


این بیماری به دو نوع کلی تقسیم بندی می شود:
بدخیم کودکان و بزرگسالان. نوع بدخیم کودکان به هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از آن مشاهده می شود و به میزان زیادی طول عمر فرد را کاهش می دهد. علیرغم نامش با سرطان ارتباطی ندارد. این نوع را با نام استئوپتروز اتوزوم مغلوب می شناسند.
نوع بزرگسالان خفیف است و تا زمان نوجوانی یا بزرگسالی مشخص نمی شود. نام این نوع از بیماری نیز استئوپتروز اتوزوم غالب می باشد.
از آنجا که برخی از موارد استئوپتروز در این دو دسته نمی گنجند، بعضی از محققان نوع سومی با نام استئوپتروز متوسط شناسایی نموده اند. این نوع در کودکان 10 ساله بروز می کند، از نوع بزرگسالان بسیار شدیدتر ولی از نوع مادرزادی خفیف تر است. اکثر مبتلایانی که در این دسته قرار دارند، به نوع شدید استئوپتروز اتوزوم غالب (نوع بزرگسالان) دچار هستند.
شدت علائم، در انواع سه گانه این بیماری متفاوت است. شایع ترین علامت این بیماری شکستگی استخوان، پایین بودن سطح گلبول های خون، نقص های شنیداری و دیداری و بیماری های عفونی دندان است.

علائم عمده بیماری استئوپتروز یا استخوان مرمری عبارتند از
  • قد کوتاه و سر بزرگ و پیشانی برجسته و زانوهای به هم چسبیده ( به شکل ایکس)
  • اسکولیوز، آرتروز و ساییدگی مفصل ران و عفونت استخوان (استئومیلیت)
  • شکستگی های مکرر و متعدد استخوان های بدن بخصوص استخوان های بلند با ضربات خفیف
  • گیر کردن اعصاب محیطی در محیط های تنگ استخوان، فشار به اعصاب بینایی و شنوایی و ایجاد کری و کوری
  • کم شدن فضای مغز استخوان و در نتیجه ایجاد کم خونی (به علت کاهش تولید گلبول قرمز)، استعداد بالا برای خونریزی (به علت کاهش تولید پلاکت) و عفونت های مکرر (به علت کاهش تولید گلبول های سفید)
  • تجمع مایع در مغز، دیر درآمدن دندان ها و زود شکسته شدن استخوان ها
  • بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات یادگیری و تشنج
 
استئوپتروز به سبب نقص یک یا تعداد بیشتر از ژن هایی صورت می گیرد که در تشکیل، رشد و عملکرد سلول هایی با نام استئوکلاست نقش دارند. این سلول ها بافت استخوان ها را در طول بازسازی استخوان ها تجزیه می کنند.
بازسازی فرآیندی طبیعی است که در آن استخوان های کهنه از بین می رود و به جای آن استخوان های تازه ساخته می شوند. استئوپتروز بدخیم کودکان زمانی روی می دهد که کودک یک کپی از ژن ناقص را از هر دو پدر و مادر، به ارث می برد.
اما تنها یک کپی از ژن ناقص کافیست تا فرد دچار استئوپتروز بزرگسالان شود. این ژن ناقص می تواند تنها از یکی از والدین انتقال یابد. البته در بسیاری از موارد ژن های ناهنجار از یکی از دو والد منتقل نخواهد شد، اما ممکن است به هنگام لقاح، دچار جهش ژنی شود.
در تصاویر رادیولوژی استخوان این بیماران استخوان ها متراکم تر از معمول هستند. استخوان جمجمه کلفت و متراکم است. سینوس ها کوچک هستند
درمان استئوپتروز تا اندازه ای به نوع آن بستگی دارد. ممکن است برای کودکانی که شدت بیماری در آنان بالاست، پیوند مغز استخوان صورت گیرد. در این عمل جراحی استئوکلاست های ناهنجار با جایگزین های طبیعی آن ها تعویض می شوند. این عمل می تواند به طور کامل ناهنجاری های استخوان و مغز استخوان را متوقف کند. اما متاسفانه نمی تواند آسیب های وارد شده را ترمیم کند.
علاوه بر این، یافتن یک اهدا کننده مناسب مغز استخوان دشوار بوده و خود عمل جراحی نیز پر خطر است.
 
دیگر درمان هایی که برای کودکان یا بزرگسالان تجویز می شود، شامل موارد زیر می شود:
  • تزریق اینترفرون گاما-1b که برای تاخیر پیشرفت بیماری ساخته شده است. این دارو تنها درمان استئوپتروز است که مخصوصا توسط  FDA، سازمان غذا و دارو، تایید شده است.
  • کلسیتریول که فرم فعال ویتامین D است. این دارو استئوکلاست ها را تحریک کرده و به کاهش تراکم استخوان کمک می کند.
  • پردنیزون که هورمونی شبیه کورتیزون است و بدن آن را تولید می کند و ممکن است مصرف کوتاه مدت آن تعداد پلاکت ها و گلبول های خونی را بالا ببرد.
  • فیزیوتراپی و کار درمانی برای افزایش مهارت های حرکتی و دیگر مهارت های کودکان.
  • انتخاب یک رژیم متعادل جهت تقویت رشد و تکامل طبیعی
  • مراقبت از بیمار مبتلا به استئوپتروز به منظور جلوگیری از شکستگی های احتمالی
  • معاینات منظم چشم، گوش، بینی و گلو
  • مراقبت دندانی مناسب برای کاهش احتمال بیماری های عفونی دندان

پزشکان زیر در درمان این بیماری می توانند کمکتان کنند

مرکز مشاورهنمایش آرشیو

تنگی نفس 

پاسخ توسط غلامحسین علیشیری ۱۳۹۷/۱۲/۱۸
#4060

غلامحسین علیشیری

سلام در این مورد باید بررسی صورت گیرد کمی بعید است علت تنگی نفس شما ارتباطی با کم خونی مینور داشته باشد

التهاب سینه و پستان

پاسخ توسط مریم آقایی ۱۳۹۷/۱۱/۲۵
#4053

مریم آقایی

با سلام  پرهیز غذایی از قهوه شکلات کلم سویا و قرص جلوگیری و نوشابه و نیز مصرف ویتامین ئی و یا گل مغربی بمدت طولانی مثلا یکسال توصیه می‌شود.جواب کشت نیز منفی بوده است.

معده درد

پاسخ توسط ادمین بهپو ۱۳۹۷/۱۰/۱۱
#4039

ادمین بهپو

سلام موارد ذکر شده از علایم مشترک بیماری های گوارشی زیادی است و گمان بدون آزمایش و معاینه و مشاهده حضوری بیمار امکان پذیر نیست. 

زانو درد

پاسخ توسط ادمین بهپو ۱۳۹۷/۱۰/۱۱
#4035

ادمین بهپو

با سلام درد توام با تورم زانو ها از علایم مشکلاتی نظیر اسپوندیلیت انکیلوزان ، التهاب کیسه بورس محافظت کننده از مفصل، نقرس ،استئوآرتریت ،آرتروز پسوریازیس ،آرتریت روماتوئید ، لوپوس ،ضربه ، شکستگی استخوان،وارد شدن بخشی از استخوان یا غصروف درون فضای مفصل، هماتوما ،کشیدگی و رگ به رگ شدن یا  پارگی مینیسک می باشد که تشخیص آن با معاینه حضوری توسط پزشک متخصص امکان پذیر است.