تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

تالاسمی بیماری ژنتیکی است که در نتیجه کمبود هموگلوبین خون ایجاد و از طریق والدین حامل ژن بیماری منتقل می‌شود. تالاسمی به دو صورت مینور (خفیف) یا ماژور (شدید) بروز می‌کند. انجام آزمایش خون پیش از ازدواج به‌عنوان مهم‌ترین عامل پیشگیری در جوامع مختلف شناخته شده است.

تالاسمی واژه‌ای یونانی است که از دو کلمه تالاسا (Thalassa) به معنی دریا و امی (Emia) به معنی خون گرفته شده است. این واژه نخستین بار در سال 1925 میلادی توسط یک پزشک متخصص کودکان به بیمارانی نسبت داده شد که دچار کم‌خونی شدید، علائم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه شده بودند.

به گزارش «بهپو»، تالاسمی درواقع نوعی اختلال خونی ژنتیکی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد و باعث کم‌خونی می‌شود. مبتلایان به این بیماری در گذشته حداکثر تا دهه دوم عمر دوام می‌آوردند اما امروزه با پیشرفت علم پزشکی، افزایش کیفیت درمان‌ها و ارتقای آگاهی بیماران و خانواده‌ها، طول عمر آنها افزایش یافته است.

تالاسمی چگونه ایجاد می‌شود؟

گلبول‌های قرمز خون حاوی نوعی پروتئین به نام «هموگلوبین» هستند. هموگلوبین خود از دو بخش تشکیل می‌شود: یک قسمت آن فلزی و حاوی آهن دوظرفیتی (Fe2+) است. قسمت دیگر آن را هم پروتیئنی کروی‌شکل به نام «گلوبین» تشکیل می‌دهد. آهنی که در مرکز این توپ پروتئینی قرار دارد در ریه میل به ترکیب با اکسیژن پیدا می‌کند و در مجاورت بافت‌های بدن اکسیژن را آزاد می‌کند بنابراین گلوبین مسوول حمل اکسیژن در بدن است. گلوبین از 4 رشته بافته‌شده در هم تشکیل می‌شود؛ دو رشته به نام زنجیره آلفا و دو رشته به نام زنجیره بتا. این 4 رشته مانند 4 نخ کاموا، پروتئین هموگلوبین را تشکیل می‌دهند و مولکول آهن را میان خود ثابت نگه می‌دارند.

ژن کنترل‌کننده زنجیره آلفا روی کروموزوم شماره 16 و ژن کنترل‌کننده زنجیره بتا روی کروموزوم شماره 11 قرار دارد. تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که در اثر جهش ژن زنجیره آلفا یا بتا ایجاد می‌شود. این نوع جهش باعث می‌شود یکی از این زنجیره‌ها کمتر ساخته شوند. برای مثال در تالاسمی آلفا، زنجیره آلفا به اندازه کافی ساخته نمی‌شود. در تالاسمی بتا نیز زنجیره بتا به اندازه کافی تشکیل نمی‌شود.

انواع تالاسمی

1- تالاسمی آلفا

در ساخت رشته‌ها یا زنجیره‌های آلفا، 4 ژن نقش دارند. اگر فقط 1 یا 2 مورد از این ژن‌ها معیوب باشند، اختلال چندانی برای فرد ایجاد نمی‌شود. این نوع تالاسمی حتی ممکن است در طول زندگی هیچ‌گاه کشف نشود اما اگر 3 مورد از این ژن‌ها دچار اختلال باشند، برای مثال 1 ژن معیوب از پدر و 2 ژن معیوب از مادر منتقل شود، فرزند حدود 7 تا 10 سالگی به تدریج رو به کم‌خونی می‌گذارد و تا 20 سالگی دچار کم‌خونی و بزرگی طحال می‌شود. اگر این بیماران گلبول قرمز دریافت نکنند، حدود 20 تا 25 سالگی جان خود را از دست می‌دهند. این اختلال تالاسمی آلفا با هموگلوبین H یا بیماری هموگلوبین H نام دارد. اگر هم هر 4 ژن مسوول در ساخت زنجیره‌های آلفا معیوب باشند؛ یعنی 2 ژن معیوب از مادر و 2 ژن معیوب از پدر منتقل شوند، فرزند اواخر دوره جنینی با نقص شدید گلبول قرمز مواجه شده و دچار پدیده «هیدروپس فتالیس» (تجمع مایع در اندام‌های جنین) می‌شود. در این شرایط، جنین با خطر مرگ روبرو می‌شود و با بدن متورم و آسیب‌دیده متولد خواهد شد.

2- تالاسمی بتا

در ساخت رشته‌ها یا زنجیره‌های گلوبین از نوع بتا، 2 ژن نقش دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به فرزند منتقل می‌شود. تالاسمی بتا را می‌توان باتوجه به شدت بیماری و نقص ژنتیکی به تالاسمی مینور، ماژور و اینترمدیا طبقه‌‌بندی کرد.

3- تالاسمی مینور بتا

اگر تنها یکی از ژن‌های زنجیره بتا معیوب باشد، فرد به تالاسمی مینور بتا مبتلا می‌شود. این نوع تالاسمی که در جامعه ایران شیوع 1 درصدی دارد، عارضه خاصی ایجاد نمی‌کند، حتی ممکن است فرد تا پایان عمر از ابتلای خود بی‌اطلاع باقی بماند. تالاسمی مینور فقط باعث کاهش جزیی هموگلوبین خون می‌شود. میزان طبیعی هموگلوبین در آقایان بین 14 تا 18 و در خانم‌ها 12 تا 16 گرم در 100 سی‌سی است. در افراد مبتلا به تالاسمی مینور، میزان هموگلوبین به 11 تا حداقل 9 گرم می‌رسد. این میزان کمبود هموگلوبین شاید تنها باعث کاهش 10 تا 15 درصدی قابلیت فیزیکی فرد مبتلا نسبت به افراد هم‌تراز و هم‌جنس خود شود. برای مثال این فرد ممکن است هنگام دویدن 10 درصد قابلیت فیزیکی کمتری داشته باشد اما از لحاظ عملکرد ارگان‌های بدن هیچ‌ مشکل خاصی پیدا نمی‌کند.

4- تالاسمی ماژور بتا

تالاسمی مینور بتا زمانی اهمیت پیدا می‌کند که دو فرد مبتلا به آن قصد ازدواج و بچه‌دار شدن داشته باشند. در این شرایط ممکن است زن و شوهر با احتمال 25 درصد، ژن معیوب خود را به فرزند انتقال دهند و باعث ابتلای او به تالاسمی ماژور و اختلال صددرصدی در زنجیره بتا شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور از حدود 5 تا 6 ماهگی دچار کم‌خونی و علائمی مثل تغییر رنگ چهره می‌شوند. اگر این کودکان تحت درمان قرار نگیرند، با هموگلوبین زیر 7 گرم به سرعت دچار نارسایی قلبی و اختلال در عملکرد اعضای مختلف بدن می‌شوند. اگر هم میزان هموگلوبین به کمتر از 5 گرم برسد، فرد جان خود را از دست می‌دهد. در اغلب موارد تالاسمی ماژور، مادرها حدود 1 تا 3 سالگی متوجه علائم بیماری فرزند خود می‌شوند و او را به پزشک می‌رسانند. اگر این کودکان به‌موقع خون دریافت نکنند و غلظت هموگلوبین خونشان از 10 گرم در 100 سی‌سی بالاتر نیاید، از شدت کم‌خونی و آسیب‌های عضوی در طول چند سال اول زندگی از بین می‌روند اما اگر خون دریافت کنند و در عین حال از عوارض تزریق خون در بلندمدت مثل افزایش بار آهن جلوگیری شود، می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. در صورتی که رسیدگی به مبتلایان به تالاسمی ماژور از طرف خانواده و ساختار درمانی کشور کافی نباشد و بیمار فقط برای تزریق خون گه‌گاه به مراکز درمانی مراجعه کند، به‌تدریج دچار عارضه افزایش بار آهن می‌شود. اگر افزایش بار آهن با مصرف دارو کاهش نیابد، عملکرد اعضای مختلف مثل لوزالمعده، قلب و غدد درون‌ریز مثل تیروئید و هیپوفیز تحت تاثیر قرار می‌گیرد و فرد دچار اختلال در رشد، دیابت، نارسایی قلبی و... می‌شود. عمده این بیماران تا چند سال پیش، قبل از رسیدن به 30 سالگی از دنیا می‌رفتند اما خوشبختانه امروزه با در دسترس بودن فرایند آهن‌زدایی به روش خوراکی و تزریقی می‌توان بار آهن در بدن را به راحتی کاهش داد. به طور کلی اگر تزریق خون و آهن‌زدایی به‌موقع و بجا انجام شوند، طوری که غلظت هموگلوبین بالای 10 گرم باقی بماند، فرد زندگی و طول عمر طبیعی خواهد داشت. بعضی از مبتلایان به تالاسمی ماژور در ظاهر و استخوان‌بندی چهره نیز دچار تغییراتی می‌شوند که آنها را از دیگران متمایز می‌کند اما اگر درمان به موقع انجام شود، تغییری در ظاهر ایجاد نخواهد شد.

5- تالاسمی اینترمدیا

یکی دیگر از انواع نشانگان‌های تالاسمی، تالاسمی اینترمدیاست که از لحاظ شدت بیماری بین تالاسمی مینور و ماژور قرار دارد. به عبارتی، علائم و عوارض این نوع تالاسمی به شدت تالاسمی ماژور و خفیف بودن تالاسمی مینور نیستند. از لحاظ آماری به نظر می‌رسد در حال حاضر بین 5 تا 10 هزار نفر در کشور به تالاسمی ماژور و اینترمدیا مبتلا باشند. این بیماری‌ها عوارض مالی و جسمانی متعددی دارند چرا که هزینه هنگفتی به ساختار درمانی کشور وارد می‌کنند و فرد را با خطر افزایش بار آهن و عوارض کوتاه‌مدت تزریق خون مثل تب، لرز و عفونت مواجه خواهندکرد. افراد مبتلا مجبور هستند به طور مرتب از فیلترهای مختلف و گلبول‌های قرمز پروسس‌شده استفاده کنند. تمامی این موارد هزینه‌های گزافی در پی دارند و ممکن است فرد را از زندگی طبیعی بازدارند.

تالاسمی ماژور با چه علائم و عوارضی همراه است؟

علائم تالاسمی‌های ماژور در سنین خیلی پایین (تا حداکثر 3 سالگی) خود را نشان می‌دهند. در این وضعیت کودک دچار کم‌خونی شدید و تعویق در رشد می‌شود. مبتلایان به این نوع تالاسمی باید به طور دائم خون تزریق کنند. این موضوع خود بعد از 2 تا 3 سال منجر به تراکم شدید آهن در بدن و هموکروماتوز ثانویه (رسوب آهن در بافت‌ها) می‌شود. در این شرایط قلب، کبد، مفاصل، پوست، غده هیپوفیز و... دچار آسیب و نارسایی می‌شوند. برای جلوگیری از این عارضه فرد باید به طور مرتب از داروهای تزریقی یا خوراکی دفع‌کننده آهن استفاده کند. تزریق خون نیز خود می‌تواند با خطر انتقال هپاتیت همراه باشد. برای پیشگیری از هپاتیت B واکسن وجود دارد اما نمی‌توان از ابتلا به هپاتیت C جلوگیری کرد. از طرف دیگر، تزریقات مکرر و دشواری‌های بیماری منجر به بروز افسردگی در کودک و به‌هم خوردن آرامش و نشاط خانواده می‌شود. این بیماری بسیار پرهزینه است و به مراقبت دائمی و خدمات پیچیده درمانی نیاز دارد بنابراین تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور اصلا ‌صلاح نیست.

شیوع تالاسمی در ایران چقدر است؟

ایران یکی از کشورهای تالاسمی‌خیز جهان محسوب می‌شود. تقریبا از هر 200 تا 250 نفر در ایران 1 نفر (به‌خصوص در حاشیه شمال و جنوب کشور) به تالاسمی بتای مینور مبتلاست. البته به دلیل افزایش ازدواج‌های دور و بین‌شهری، اکنون این نوع تالاسمی در نقاط دیگر ایران نیز شیوع پیدا کرده است. تالاسمی آلفا نیز در گذشته بیشتر در آفریقا، میان سیاهپوستان شیوع داشت اما به دنبال برده‌داری دنیای قدیم به مناطق دیگر دنیا به‌خصوص آمریکا نیز منتقل شد. ورود برده‌ها از خلیج فارس برای کار در خانه‌ها و مزارع نیز باعث شیوع این بیماری در ایران شد.

احتمال انتقال تالاسمی از پدر و مادر چند درصد است؟

اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم ازدواج کند، به احتمال 50 درصد فرزندانش به این نوع تالاسمی مبتلا می‌شوند. برای مثال اگر این زوج 4 فرزند داشته باشند، ممکن است 2 نفر از آنها مبتلا شوند و 2 نفر دیگر سالم بمانند یا هر 4 فرزند آنها مبتلا شوند یا اینکه هر 4 نفر سالم بمانند.

اگر پدر و مادر هر دو تالاسمی مینور داشته باشند به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی ماژور می‌شود. این نوع تالاسمی کشنده است و عوارض بسیاری دارد بنابراین توصیه می‌شود افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نکنند. با این حال برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور دو راه وجود دارد؛ یکی از آنها لقاح مصنوعی و انجام آزمایش PGD روی جنین تشکیل‌شده در آزمایشگاه است. از این طریق می‌توان ژن تالاسمی ماژور را در جنین تشخیص داد و جنین سالم را به رحم مادر منتقل کرد. راه دیگر آزمایش روی مایع آمنیوتیک (مایع داخل کیسه جنین) حین بارداری است. با انجام این آزمایش می‌توان از ابتلای جنین به تالاسمی ماژور باخبر شد و قبل از رسیدن به سن ممنوعیت سقط، آن را با رعایت قوانین شرعی و اجازه پزشکی قانونی سقط کرد. این موضوع از لحاظ عاطفی به مادر و پدر آسیب می‌زند بنابراین توصیه اکید می‌شود افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نکنند. لازم به ذکر است آزمایش تالاسمی به عنوان یکی از آزمایش‌های معمول قبل از ازدواج انجام می‌شود.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی با کمک آزمایش خون ساده تشخیص داده می‌شود. احتمال بروز تالاسمی را می‌توان با انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج و قبل از بارداری مشخص کرد. پس از باردار شدن نیز می‌توان با گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک یا ویلوزیته‌های جفتی، تالاسمی ماژور در جنین را تشخیص داد. در بعضی موارد، انجام آزمایش‌های الکتروفورز (نوعی آزمایش خون برای بررسی انواع مختلف هموگلوبین) و آزمایش‌های ژنتیکی نیز لازم است.

آیا تالاسمی قابل درمان است؟

اولین مرحله برای تشخیص تالاسمی پرسش درمورد تاریخچه این بیماری در خانواده است. با انجام آزمایش خون نیز می‌توان آن را تشخیص داد. مبتلایان به تالاسمی مینور معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند اما باید از مکمل‌های فولیک‌اسید و سبزیجات حاوی این ماده استفاده کنند. گاهی اوقات این افراد دچار کم‌خونی‌های دیگر مثل کم‌خونی ناشی از فقر آهن، کم‌کاری تیروئید، عفونت‌های مزمن و... هم می‌شوند. در این صورت باید همزمان به درمان این بیماری‌ها نیز پرداخت.

تالاسمی مینور با طول عمر طبیعی منافاتی ندارد اما تالاسمی ماژور می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. درمان‌های این نوع تالاسمی مثل تزریق خون و مصرف قرص‌های دفع‌کننده آهن همگی روش‌هایی موقت و نگهدارنده برای تامین کیفیت و طول عمر بیمار هستند.

به گزارش «بهپو» و به نقل از «هفته نامه سلامت»، تاکنون هیچ راه درمانی به جز پیوند مغز استخوان برای مبتلایان به تالاسمی ماژور مطرح نشده است. البته پیوند نیز فقط در 10 درصد از بیماران نتیجه‌بخش است. به طور کلی، پیوند بسیار گرانقیمت و دشواری است و محدودیت‌های بسیاری دارد. در این روش، ساختار خونسازی بیمار گرفته شده و ساختار خون‌سازی جدید و سالم از دهنده مناسب به او منتقل می‌شود. بیشتر افرادی که پیوند شده‌اند، فرجام خوبی داشته‌اند اما متاسفانه خواهر و برادر این بیماران اغلب خود از تالاسمی رنج می‌برند و نمی‌توانند دهنده پیوند باشند، حتی اگر تالاسمی آنها از نوع مینور باشد. درواقع فرد دهنده باید فاقد هرگونه اختلال ژنتیکی به نفع تالاسمی باشد. به همین دلیل در اغلب موارد، دهنده مناسب برای این بیماران پیدا نمی‌شود. خوشبختانه ایران یکی از کشورهای پیشرو در زمینه پیوند مغز استخوان است./