دنیای ناشناخته بیماری های نادر

امروز نهم اسفندماه به نام روز جهانی بیماری های نادر نام گذاری شده است، اما خیلی از مردم نمی دانند بیماری نادر به چه بیماری هایی می گویند و حتی برخی آن را با بیماری های خاص اشتباه می گیرند.

امروز نهم اسفندماه به نام «روز جهانی بیماری های نادر» نام گذاری شده است، اما خیلی از مردم نمی دانند بیماری نادر به چه بیماری هایی می گویند و حتی برخی آن را با بیماری های خاص اشتباه می گیرند.
به گزارش «بهپو»، بیماری های نادر به بیماری هایی می گویند که درصد کمی از جمعیت کل جامعه به آن مبتلا هستند. هزاران بیماری نادر وجود دارد و تا به امروز نزدیک به هشت هزار «بیماری نادر» در جهان شناخته شده است.
برای نخستین بار در سال ۲۰۰۸ آخرین روز فوریه هرسال به عنوان روز بیماری‌های نادر در اروپا و کانادا انتخاب شد. در ایران تنها از سال ۲۰۱۰ این روز به عنوان روز بیماری‌های نادر شناخته شده‌است و هر سال همایشی با رویکرد بیماری های نادر برگزار می شود. همایش امسال هم با شعار «مشارکت بیماران نادر، کلید پژوهش کارآمد برای بیماری‌های نادر» هشتم اسفندماه در سالن همایش های صدا و سیما برگزار شد.
در ایران بیماری نادر به بیماری گفته می شود که دارای فراوانی 1 به 50000 نفر است. این تعریف در مناطق مختلف دنیا با هم فرق می کند؛ یک بیماری ممکن است در ناحیه ای به عنوان بیماری نادر محسوب شود و در جایی دیگر از جهان معمول باشد؛ مثل تالاسمی که در شمال اروپا بیماری نادر و در منطقه مدیترانه شایع است. بسته به سن نیز گاهی بیماری‌ها به عنوان بیماری نادر محسوب می‌شوند. برای مثال بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب می‌شود درصورتیکه در بزرگسالان اینچنین نیست. در بعضی موارد بسیار نادر بیماری تنها در بک بیمار در دنیا دیده می‌شود. موردی که می‌توان ازآن مثال زد اختلال در کارکرد ریبوز-۵-فسفات ایزومراز است که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یک بار درسال ۱۹۸۴ یک بیمار با این بیماری به دنیا آمده‌ است و می‌توان آن را نادرترین بیماری شناخته شده تاکنون در دنیا نامید.
به طور کلی بیماری‌های نادر در همه شاخه‌های پزشکی وجود دارند. در یک تقسیم‌بندی کلی و ساده‌تر می‌توان به بیماری‌های ژنتیک ارثی -با شانس نادر شدن بیشتر-، بیماری‌های تکاملی که اختلال در رشد و نمو را به همراه دارد، گروهی از سندرم‌ها، بیماری‌های دژنراتیو مغز و اعصاب –نورولوژی-، بیماری‌های متابولیک و بیماری‌های عفونی به عنوان بیماری‌های نادر اشاره کرد.
درحالیکه همه بیماری های ژنتیکی نادر هستند اما همه بیماری های نادر ژنتیکی نیستند. نمونه های بسیار نادر از بیماری های عفونی وجود دارد؛ مثل بیماری های خود ایمنی و سرطان های نادر. علت بسیاری از بیماری های نادر هنوز تا به امروز کشف نشده است.
بیماری های نادر جدی و اغلب مزمن و پیش رونده هستند. علایم در بسیاری از بیماری های نادر هنگام تولد یا دوران کودکی مشاهده می شود؛ درحالیکه بیش از 50 درصد بیماری های نادر در بزرگسالی نمایان می شوند. بیشتر بیماری های نادر درمان قطعی ندارند اما با مراقبت های پزشکی موجود می توان کیفیت زندگی این بیماران را بهبود بخشید و امید به زندگی آنها را افزایش داد.
شاید به واقع بتوان گفت بزرگترین مشکل این بیماران کمبود دانش پزشکی درباره بیماری های نادر باشد. پزشکان، محققان و سیاست گذاران حوزه بهداشت و درمان تا همین اواخر شناختی از بیماری های نادر نداشتند و هیچ تحقیق واقعی در ارتباط با این بیماری ها صورت نگرفته بود. اما در این زمان پیشرفت های زیادی درباره بیماری های نادر صورت گرفته که حاصل تلاش و تحقیق بسیار محققان بوده است.

پیشگیری از بیماری های نادر امکان پذیر است؟

با انجام آزمایش‌های غربالگری پیش از بارداری به ویژه در خانواده های مستعد می توان از تولد نوزادی با بیماری نادر پیشگیری کزد. در حال حاضر، این آزمایش‌ها به صورت محدودی در کشور انجام می‌شود ولی لازم است برای پیشگیری بیشتر، مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت کار نیز بحث پیشگیری از بیماری‌های نادر را با جدیت بیشتری دنبال کنند.
در حال حاضر بیش از 400 بیماری نادر را در کشور می توان با آزمایش شناسایی کرد. بیماری ژنتیک قابل تشخیص و پیشگیری است و می‌توان با تشخیص بموقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه‌ها پیشگیری کرد، اما به دلیل هزینه‌های زیاد آزمایش‌های ژنتیک و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب، به این آزمایش‌ها به‌قدر کافی توجه نمی‌شود.
با انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه‌گیری از جنین در صورت وجود بیماری می‌توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه مالی و روانی بر خانواده و جامعه پیشگیری کرد. در حال حاضر امکان پیشگیری 90 درصد بیماری‌های نادر در دنیا فراهم شده و امیدواریم روزی برسد که در ایران نیز بتوانیم از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های نادر پیشگیری کنیم.

خبر خوش برای مبتلایان

بنیاد امور بیماری های نادر در ایران به منظور ارتقای سطح دانش عمومی در خصوص این بیماری ها اطلس بیماری های نادر شایع را تهیه کرده است که از این بین بیماری های سی پی، لوپوس، پی کی یو، سیستینوزیس، سلیاک، ای اس، دیستروفی، ایکتیوز، ای بی، اوتیسم، ای ال اس، آلوپسی، NBIA، MPS، RP، نوروفیبروماتوز، نقص ایمنی در این بنیاد دارای انجمن های جداگانه هستند.
هم‌اکنون برآورد می‌شود حدود ۱.۲ میلیون نفر در ایران بیماری نادر دارند که از این تعداد ۵۰ هزار نفر از امکانات بنیاد در حوزه تشخیص رایگان استفاده می‌کنند./