آمیلوئیدوز چیست و چه علایمی دارد؟

آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است و زمانی رخ می‌دهد که پروتئینی به نام آمیلوئید در اندام‌ها تجمع یابد. تجمع آمیلوئید می‌تواند بر نحوه عملکرد اندام‌ها تأثیر بگذارد و موجب نارسایی آنها و تهدید زندگی فرد شود.

آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است و زمانی رخ می‌دهد که پروتئینی به نام آمیلوئید در اندام‌ها تجمع یابد. تجمع آمیلوئید می‌تواند بر نحوه عملکرد اندام‌ها تأثیر بگذارد. آمیلوئیدوز ممکن است بر قلب، کلیه‌ها، کبد، طحال، سیستم عصبی، بافت نرم، عضلات و دستگاه گوارش تأثیر بگذارد. انواع مختلفی از آمیلوئیدوز وجود دارد. برخی از آنها با بیماری‌های دیگر همراه هستند و با درمان بهبود می‌یابند. انواع دیگر ممکن است منجر به نارسایی تهدیدکننده زندگی شوند.

درمان‌ها ممکن است شامل داروهای شیمی‌درمانی مورد استفاده برای درمان سرطان باشد. سایر داروها می‌توانند تولید آمیلوئید را کاهش داده و علائم را مدیریت کنند. برخی افراد ممکن است از پیوند عضو یا سلول‌های بنیادی خون بهره‌مند شوند.

علت بیماری آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز می‌تواند بدون هیچ علت شناخته‌شده‌ای رخ دهد، یا می‌تواند ناشی از بیماری دیگری مانند سرطان باشد. آمیلوئیدوز همچنین می‌تواند به صورت ژنتیکی به ارث برده شود.

پروتئین‌های مختلف زیادی می‌توانند منجر به رسوب آمیلوئید شوند، اما تنها تعداد کمی از آنها با مشکلات عمده سلامتی مرتبط بوده‌اند.

انواع آمیلوئیدوز

نوع پروتئین و محل تجمع آن، نوع آمیلوئیدوز شما را مشخص می‌کند. رسوبات آمیلوئید ممکن است در سراسر بدن یا فقط در یک ناحیه تجمع یابد.

انواع مختلف آمیلوئیدوز عبارتند از:

آمیلوئیدوزAL (آمیلوئیدوز زنجیره سبک ایمونوگلوبولین): این رایج‌ترین نوع است و قبلاً آمیلوئیدوز اولیه نامیده می‌شد. AL مخفف زنجیره‌های سبک آمیلوئید است و نوع پروتئینی است که مسئول این بیماری است. هیچ علت شناخته‌شده‌ای وجود ندارد، اما زمانی اتفاق می‌افتد که مغز استخوان شما آنتی‌بادی‌های غیرطبیعی تولید می‌کند که نمی‌توانند تجزیه شوند. این بیماری با سرطان خون به نام میلوما چندگانه مرتبط است. این بیماری می‌تواند بر کلیه‌ها، قلب، کبد، روده‌ها و اعصاب تأثیر بگذارد.
آمیلوئیدوزAA : این بیماری که قبلاً به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه شناخته می‌شد، نتیجه یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن دیگر مانند آرتریت روماتوئید، بیماری کرون یا کولیت اولسراتیو است. این بیماری بیشتر بر کلیه‌ها، طحال و کبد تأثیر می‌گذارد، اما می‌تواند بر دستگاه گوارش، کبد و قلب نیز تأثیر بگذارد. AA به معنای پروتئین آمیلوئید نوع A است که باعث این نوع می‌شود.
آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز(DRA): این نوع آمیلوئیدوز در بزرگسالان مسن و افرادی که بیش از 5 سال دیالیز داشته‌اند، شایع‌تر است. این نوع آمیلوئیدوز ناشی از رسوبات بتا-2 میکروگلوبولین است که در خون تجمع می‌یابند. رسوبات می‌توانند در بافت‌های مختلف زیادی تجمع یابند، اما بیشتر بر استخوان‌ها، مفاصل و تاندون‌ها تأثیر می‌گذارند.
آمیلوئیدوز خانوادگی (یا ارثی): این نوع نادر از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اغلب بر کبد، اعصاب، قلب و کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد. بسیاری از نقص‌های ژنتیکی با احتمال بیشتر ابتلا به بیماری آمیلوئید مرتبط هستند. برای مثال، یک پروتئین غیرطبیعی مانند ترانس‌تیرتین (TTR) معمولاً علت آن است.
آمیلوئیدوز نوع وحشی (که قبلاً آمیلوئیدوز سیستمیک پیری نامیده می‌شد): این بیماری ناشی از رسوب TTR طبیعی در قلب و سایر بافت‌ها است. این بیماری بیشتر در مردان مسن رخ می‌دهد.
آمیلوئیدوز مختص اندام: این بیماری باعث رسوب پروتئین آمیلوئید در اندام‌های منفرد، از جمله پوست (آمیلوئیدوز پوستی)، ریه‌ها، گلو یا مثانه می‌شود.

اگرچه برخی از انواع رسوبات آمیلوئید با بیماری آلزایمر مرتبط هستند، اما مغز به ندرت تحت تأثیر آمیلوئیدوزی قرار می‌گیرد که در سراسر بدن شما رخ می‌دهد.

عوامل خطر آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز در مردان شایع‌تر از زنان است. خطر ابتلا به آمیلوئیدوز با افزایش سن افزایش می‌یابد و بیشتر در افراد بین ۶۰ تا ۷۰ سال تشخیص داده می‌شود. اگر به بیماری عفونی یا التهابی طولانی مدت مبتلا باشید، خطر ابتلا به آن افزایش می‌یابد. آمیلوئیدوز ۱۰ تا ۱۵ درصد از بیماران مبتلا به نوعی سرطان به نام میلوم متعدد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

آمیلوئیدوز همچنین ممکن است در افرادی که بیماری کلیوی مرحله نهایی دارند و مدت طولانی دیالیز شده‌اند (به آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز در بالا مراجعه کنید) رخ دهد، اما با مدرن‌تر شدن روش‌های درمانی، این مورد کمتر رایج شده است.

افراد آفریقایی تبار ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی آمیلوئیدوز باشند که بر قلب تأثیر می‌گذارد و اغلب باعث سندرم تونل کارپال می‌شود.

علائم بیماری آمیلوئیدوز چیست؟

علائم آمیلوئیدوز اغلب نامحسوس هستند. همچنین بسته به محل تجمع پروتئین آمیلوئید در بدن، می‌توانند بسیار متفاوت باشند. لازم به ذکر است که علائم شرح داده شده در زیر ممکن است ناشی از انواع مشکلات سلامتی باشد و فقط پزشک شما می‌تواند آمیلوئیدوز را تشخیص دهد.

علائم عمومی آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تغییرات پوستی، مانند ضخیم شدن یا کبود شدن آسان و لکه های تیره یا بنفش در اطراف چشم ها
خستگی شدید
احساس پری
درد مفاصل
کم خونی (کم خونی)
تنگی نفس
بزرگ شدن زبان که گاهی اوقات در اطراف لبه آن موج دار به نظر می رسد
سوزن سوزن شدن و بی حسی در پاها
ضعف در گرفتن اشیا
ضعف شدید
کاهش وزن ناگهانی
تورم مچ پا و پاها
یبوست یا اسهال

بثورات آمیلوئیدوز

تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در پوست می‌تواند باعث تغییراتی در ظاهر و احساس آن در نواحی مختلف بدن شود. ممکن است کبودی در اطراف چشم یا یکی از انواع بثورات زیر را داشته باشید:

آمیلوئیدوز لیکن معمولاً روی ساق پا ظاهر می‌شود و باعث ایجاد لکه‌های بسیار خارش‌دار ضخیم، پوسته پوسته و قهوه‌ای مایل به قرمز می‌شود.
لکه‌های آمیلوئیدوز ماکولار اغلب در قسمت بالای کمر ظاهر می‌شوند. این لکه‌ها کمی خارش دارند، صاف، قهوه‌ای تیره هستند و گاهی موج‌دار به نظر می‌رسند.
آمیلوئیدوز ندولار اغلب روی صورت، اندام‌ها، تنه یا اندام تناسلی ظاهر می‌شود. این بیماری دارای برآمدگی‌های سفت صورتی، قرمز یا قهوه‌ای است که معمولاً باعث خارش نمی‌شوند.

تشخیص آمیلوئیدوز

معاینه فیزیکی کامل و شرح مفصلی از سابقه پزشکی شما در کمک به پزشک برای تشخیص آمیلوئیدوز بسیار مهم است. آزمایش آمیلوئیدوز بسته به علائم می‌تواند شامل روش‌های مختلفی باشد.

آزمایش خون و ادرار می‌تواند پروتئین‌های غیرطبیعی را تشخیص دهد. بسته به علائمتان، پزشک ممکن است تیروئید و کلیه را نیز بررسی کند.

پزشک شما ممکن است برای تأیید تشخیص آمیلوئیدوز و تشخیص نوع خاص پروتئین، بیوپسی انجام دهد. نمونه بافت برای بیوپسی ممکن است از چربی شکم (لایه چربی شکم)، مغز استخوان یا گاهی اوقات دهان، رکتوم یا سایر اندام‌ها گرفته شود. همیشه لازم نیست از قسمتی از بدن که توسط رسوبات آمیلوئید آسیب دیده است، بیوپسی گرفته شود.

آزمایش‌های تصویربرداری نیز می‌توانند کمک کنند. آنها میزان آسیب به اندام‌هایی مانند قلب، کبد یا طحال شما را نشان می‌دهند. چنین آزمایش‌هایی می‌توانند شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، تصویربرداری هسته‌ای یا اکوکاردیوگرام باشند.

اگر پزشک فکر کند که شما نوعی از بیماری را دارید که از طریق خانواده منتقل می‌شود، آزمایش ژنتیکی انجام خواهد داد. درمان آمیلوئیدوز ارثی با سایر انواع این بیماری متفاوت است.

درمان آمیلوئیدوز

هیچ درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. اما درمان می‌تواند به کاهش یا توقف تولید پروتئین آمیلوئید کمک کند. درمان می‌تواند علائم را بهبود بخشد و به طور بالقوه امید به زندگی را افزایش دهد. اگر آمیلوئیدوز توسط بیماری دیگری مانند آرتریت روماتوئید یا سل ایجاد شده باشد، درمان بیماری زمینه‌ای می‌تواند مفید باشد.

داروها

شیمی درمانی: برخی از داروهای سرطان برای آمیلوئیدوز AL استفاده می‌شوند تا رشد سلول‌هایی را که پروتئین تشکیل دهنده آمیلوئید را تولید می‌کنند، متوقف کنند. اکثر افراد درمانی را شروع می‌کنند که حاوی داراتوموماب است؛ یک آنتی‌بادی مونوکلونال که برای درمان میلوما چندگانه استفاده می‌شود.
درمان‌های ATTR: داروهایی مانند تافامیدیس و آکورامیدیس برای درمان آمیلوئیدوز ATTR تأیید شده‌اند. نشان داده شده است که این داروها باعث کاهش سرعت تجمع آمیلوئید در قلب، بهبود علائم و افزایش امید به زندگی می‌شوند. پاتیسیران، اپلونترسن و ووتریسیران نیز برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ATTR خانوادگی تأیید شده‌اند. این داروها در تولید پروتئین TTR در کبد اختلال ایجاد می‌کنند. این به جلوگیری از تجمع آمیلوئید کمک می‌کند.
داروهای قلبی: اگر قلب شما تحت تأثیر قرار گرفته باشد، ممکن است برای کاهش خطر لخته شدن خون نیاز به مصرف رقیق‌کننده‌های خون داشته باشید. همچنین ممکن است برای کنترل ضربان قلب به داروهایی نیاز داشته باشید. برخی از داروها ادرار را افزایش می‌دهند که می‌تواند فشار روی قلب و کلیه‌های شما را کاهش دهد.

جراحی و سایر روش‌ها

پیوند سلول‌های بنیادی خون اتولوگ: این روش شامل جمع‌آوری سلول‌های بنیادی خودتان از خون و ذخیره آنها برای مدت کوتاهی در حالی که شیمی‌درمانی با دوز بالا انجام می‌دهید، است. سپس سلول‌های بنیادی به بدن شما بازگردانده می‌شوند. سلول‌های بنیادی خون جمع‌آوری و از طریق ورید بازگردانده می‌شوند. این درمان برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL که بیماری آنها پیشرفته نیست و قلب آنها به شدت تحت تأثیر قرار نگرفته است، مناسب‌ترین است. پیوند سلول‌های بنیادی برای افرادی استفاده می‌شود که به سایر درمان‌های آمیلوئیدوز AL پاسخ خوبی نداده‌اند.
دیالیز: اگر کلیه‌های شما در اثر آمیلوئیدوز آسیب دیده باشند، ممکن است نیاز به شروع دیالیز داشته باشید. در این روش از دستگاهی برای فیلتر کردن مواد زائد، نمک‌ها و مایعات از خون شما طبق یک برنامه منظم استفاده می‌شود.
پیوند عضو: اگر رسوبات آمیلوئید به قلب یا کلیه‌های شما آسیب جدی وارد کرده باشد، ممکن است برای جایگزینی آن اندام‌ها به جراحی نیاز داشته باشید. برخی از انواع آمیلوئید در کبد تشکیل می‌شوند، بنابراین پیوند کبد می‌تواند تولید آن را متوقف کند.

پاسخ به چند سوال متداول در مورد آمیلوئیدوز

1- چگونه کسی به آمیلوئیدوز مبتلا می‌شود؟

آمیلوئیدوز می‌تواند زمانی اتفاق بیفتد که پروتئین‌های بدن تغییر شکل می‌دهند و در بافت‌ها و اندام‌های شما توده تشکیل می‌دهند.

2- میانگین امید به زندگی برای فرد مبتلا به آمیلوئیدوز چقدر است؟

امید به زندگی در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز متفاوت است. اغلب به نوع آمیلوئیدوز فرد، اندام‌های درگیر و شدت آسیب اندام‌های او بستگی دارد. برخی از افراد وارد دوره بهبودی می‌شوند و دیگر علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند. بیشتر افرادی که به آمیلوئیدوز AL مبتلا هستند، عمر طولانی‌تری دارند، به طوری که از هر 5 بیمار، 1 نفر 10 سال پس از تشخیص زنده می‌ماند. آمیلوئیدوز ارثی عموماً کمتر از آمیلوئیدوز سیستمیک جدی تلقی می‌شود.

3- آیا آمیلوئیدوز یک بیماری لاعلاج است؟

آمیلوئیدوز می‌تواند در صورت ایجاد نارسایی اندام یا تأثیر شدید بر قلب، لاعلاج باشد.

4- کدام اندام بیشتر تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار می‌گیرد؟

اعضای مختلف می‌توانند به طور جدی تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار گیرند، از جمله قلب و کلیه‌ها.

5- علائم هشدار دهنده در آمیلوئیدوز چیست؟

اگر آمیلوئیدوز دارید، علائم نارسایی کلیه یا نارسایی قلبی می‌تواند از علائم هشدار دهنده باشد. ممکن است سطح پروتئین در ادرار شما بالا باشد، مچ پا متورم شود، تنگی نفس یا سوزن سوزن شدن در دست یا پا داشته باشید.

6- شایع‌ترین پیش‌ساز آمیلوئیدوز چیست؟

خستگی، تنگی نفس و تورم شایع‌ترین پیش‌سازهای آمیلوئیدوز هستند./